输尿管狭窄

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TUhjnbcbe - 2022/8/29 23:02:00
白癜风该怎么治疗 http://news.39.net/bjzkhbzy/171204/5900254.html

不久前,有三位中老年男性先后在浙江大学医院(医院)肾内科被确诊为同一罕见疾病,但他们发病症状却大相径庭。

其余体检指标正常,唯独球蛋白数值越来越高

因为体检发现尿蛋白阳性,39岁的何先生医院肾内科门诊,坐诊的熊晓玲副主任医师翻阅了何先生的检查单,除了“尿蛋白2+”以外,赫然发现血清球蛋白已高达正常上限的3倍多,这引起了熊医生的警觉。

球蛋白升高,往往提示体内可能存在肝病、慢性炎症或者自身免疫性疾病。在临床上,很多疾病都可以出现球蛋白的升高,比如病毒性肝炎、结核、淋巴瘤等。但这么高的球蛋白实属不多见。

何先生表示,其实在4年前体检时就已经发现自己球蛋白偏高,近几年每年规律体检,这个数值越来越高,因为没有发现其他毛病,也就一直淡然处之。

“医院体检中心曾打电话让我进一步检查,可是我工作太忙,加上查出来也好久了,一直没什么不舒服,就没当回事,这次尿蛋白有了加号,我才过来看一下。”

除此之外,何先生指了指自己的上眼睑,“几年前我两边眼皮就莫名其妙地各长了一个包块,不痛也不痒,可有这个包块压着,总感觉眼皮抬不起来,显得无精打采。”

“但是,这些和我的尿蛋白有什么关系吗?”何先生有些不解。

短短一个月由健康到急性肾衰竭,怎么也想不通

同样疑惑的还有69岁的史老爷子。

因为恶心医院看病的他,坐在急诊室里,对着化验单上被标了危急值的“血肌酐μmol/L↑↑”有些茫然。

肌酐是人体内肌肉代谢产生的一种毒素,在正常情况下几乎全部通过肾脏清除,随尿液排出体外。

但对于肾功能下降的人而言,由于肾脏清除体内代谢废物(包括肌酐)的能力下降,就会出现毒素的蓄积,导致血肌酐升高。因此,血清肌酐是临床评估肾脏滤过功能的一项重要指标。

史老爷子怎么也想不通,一个月前肾脏还是好好的(血肌酐80μmol/L,在正常范围内),短短一个月的时间,自己居然就面临着肾衰竭的风险。

为了尽快查明急性肾衰竭的原因,史老爷子被安排住进了肾内科,完善了一系列检查。几天后,一纸腹部CT的结果似乎揭开了疾病的面纱:后腹膜条带影伴其上双尿路积水,后腹膜纤维化须考虑。

史老爷子急性肾衰竭的原因得到了解释——肾积水的出现证实了尿路梗阻的存在,而尿路梗阻是临床引起急性肾衰竭的常见原因之一。

但尿路梗阻和后腹膜纤维化的背后又因何而起呢?

三年来数度住院,几次发病之间或有关联

与何先生和史老爷子相比,63岁的老吴病情似乎要明朗得多。

自从3年前被诊断为糖尿病,老吴觉得自己可算得上是毛病不断、命途多舛了。

先是2年前因为“输尿管狭窄;输尿管壁增厚、占位可疑”,做了输尿管扩张的手术。所幸尿液和活检组织中都没有找到恶性的肿瘤细胞,这才让老吴和家里人都松了一口气。

然而1年前,老吴又因为皮肤黄染再次入院。入院后腹部CT的结果再次让一家人的心沉到了谷底,“胰腺肿物:胰头癌伴肝外胆管及胆总管扩张”。

医院消化内科曹倩主任团队谨慎地为老吴做了胰腺穿刺,结合血检、CT阅片及病理,最终诊断为自身免疫性胰腺炎伴胆管受累。相对于恶性肿瘤,自身免疫性胰腺炎是一类良性的疾病,绝大多数病人可以通过及时的治疗控制病情进展。

老吴一直坚持用药,规律门诊复查,可就在4个月前,药物逐渐减量的过程中,老吴又出现了肾功能的减退,血肌酐进行性升高到了μmol/L(正常不超过μmol/L),并且尿蛋白出现了2+。

肾脏受损和自身免疫性胰腺炎是孤立的两种疾病吗?它们之间是否存在密切联系?

其实,这三位患者看似迥然不同,临床表现各异,但都得了同一种疾病——IgG4相关性疾病,包括老吴此前诊断的自身免疫性胰腺炎,也是这类疾病的亚型之一。

IgG4相关性疾病是一类多器官受累的系统性疾病

IgG4相关性疾病(Immuneoglubulinn-G4relateddisease,IgG4-RD)是一种由免疫介导的慢性、进行性炎症伴纤维化的疾病,以血清IgG4水平升高及IgG4阳性浆细胞浸润组织和器官为特征。IgG4-RD在年才开始被人们认识,是临床一类非常罕见的疾病,被列入我国《第一批罕见病目录》。

这类疾病好发于中老年男性。尽管目前病因及发病机制还未明确,但作为一种多器官受累的系统性疾病,IgG4-RD几乎可累及全身的各个部位。

例如,何先生主要表现为泪腺肿物、间质性肾炎,史老爷子则是腹膜后纤维化引发的梗阻性肾病,而老吴则是以胰腺及胆管受累、间质性肾炎为主。

除此以外,IgG4-RD还可以表现为其他各种各样的临床亚型,累及淋巴结、唾液腺、甲状腺、肺和胸膜等多个脏器。受累器官弥漫性肿大导致的肿块样病灶是IgG4-RD最常见的临床表型。

血清IgG41.35g/dL是该疾病诊断的一项重要标准。上述三个病例中均有不同程度的IgG4升高,这也是IgG4-RD诊断的重要线索。IgG4是免疫球蛋白IgG的一个亚型,何先生的超高球蛋白血症也是源于血清IgG4的极度升高。

然而,并不是所有的IgG4-RD病人都会出现IgG4的升高,IgG4升高也不仅仅见于IgG4-RD,还可见于肿瘤、血管炎、过敏等。因此,血清IgG4仅可作为本病重要的筛查指标,要确诊疾病还需结合患者的临床表现、影像学及病理检查结果、治疗反应等等。

熊晓玲医生指出,对于合并蛋白尿的可疑病人,肾穿刺活检可发现IgG4-RD特征性的病理改变,如席纹状纤维化,对疾病诊断具有重要价值。何先生和老吴都做了肾穿刺,发现了肾间质大量淋巴浆细胞的浸润,进一步的免疫组化染色提示为IgG4阳性的浆细胞,最终揭开了蛋白尿的谜团,也找到了隐藏其后的罕见病病因。

该病可能是一种被低估的罕见病,精准诊治成关键

IgG4-RD是一类偏良性的疾病,多数病人可以通过激素治疗达到病情缓解。激素也是目前公认的针对IgG4-RD首选的治疗药物。

上文的三例病人都接受了激素或激素联合免疫抑制剂的治疗,取得了不错的疗效。何先生的球蛋白明显下降,眼眶肿物也消失了,蛋白尿也减少了;史老爷子治疗后血肌酐迅速下降,肾功能得以挽救,避免了尿路插管和血液透析;老吴肾功能显著改善,尿蛋白消失了,胰腺和胆管的病变也控制稳定。

但需要注意的是,尽管治疗反应较好,该病仍然是一种难以被治愈的慢性疾病,在诱导治疗或者药物减量的过程中可能出现疾病复发。因此,病人进入维持治疗也不能掉以轻心,需要在医生指导下密切的随访。

随着对IgG4-RD认识的深入及各项临床研究的开展,学者们认为该病可能是一种被低估的罕见病。

尽管少数患者有自愈倾向,但多数患者病程呈逐渐进展趋势,可能导致重要脏器功能障碍,甚至危及生命。同时,由于肿块样病变在影像学上极易与肿瘤混淆,导致了部分非必要的手术治疗或放化疗。因此,IgG4-RD的精准诊治既需要临床医生一双识别疾病的“慧眼”,也需要多学科诊治模式(MDT)的参与。

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